六盘水患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

这个检测是测我的全外显子，还是只测特定的基因？

本检测采用全外显子组测序（WES）技术，使用IDT液相捕获试剂，一次性检测人类约2万个基因的外显子区域，覆盖OMIM数据库7000多种遗传病相关基因。不是只测几个或几十个特定基因，而是对全外显子组进行广度筛查，结合患儿WES+父母Sanger验证的Trio模式，能显著提升新发突变的检出率。

报告里只写了基因变异，没有解释对孩子健康的影响，我该怎么看？

报告按照ACMG标准对每个变异进行了致病性分级，您应重点关注‘致病性’和‘可能致病性’的变异，它们可能与当前症状有关。‘意义不明变异’（VOUS）代表临床意义尚不明确，不建议仅凭此做决策，但应保留数据，未来可能重新分类。建议您携带报告到遗传咨询门诊，由医生结合孩子的具体临床表现进行综合解读。

报告没找到明确病因，我们还需要继续给孩子治疗吗？

需要。全外显子组测序检出率约25%-30%，报告未找到明确病因不代表排除遗传病可能。孩子的临床症状仍需按儿科或专科医生建议进行对症治疗与康复。建议每1-2年携带原始WES数据到遗传咨询门诊复读，随着数据库更新，未来可能重新分类出致病变异。

采样后如果发现血样凝固或量不够，会通知我们重抽吗？

会的。实验室收到样本后会进行DNA质检。如果血样凝固、溶血或DNA总量不足1 μg，我们会第一时间联系您，说明原因并免费补发采样包，安排重新采血。为避免延误，建议采血后轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡，并确保EDTA抗凝管采满2 mL。重抽样本会优先安排检测，尽可能在原周期内完成。

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